Esta definido por la triada de: ausencia total o parcial de la musculatura abdominal, malformación de vías urinarias y criptorquidia bilateral.

ETIOPATOGENIA

Un trastorno genético, un factor teratógeno ambiental o una cromosomopatía producen una atresia uretral, en especial a nivel prostático, con una uropatía obstructiva prenatal. Esto produce una gran distensión e incluso rotura de la vejiga. Esto trae como consecuencia distensión considerable del vientre y lesión de las partes altas del aparato urinario. Igualmente la enorme distensión de la vejiga impide el descenso de los testículos y perturba la circulación de las extremidades inferiores.

SINTOMATOLOGIA

Cara: Pueden apreciarse alteraciones parecidas a las de síndrome de oligohidramnios. (Fascies Potter).
Tórax: Es posible encontrar cardiopatía congénita e hipoplasia pulmonar.
Abdomen: Distensión, de aspecto flácido y con pliegues, tanto por defecto muscular como por la piel redundante. No son excepcionales las anomalías del tubo digestivo en especial diversas variaciones de malrotación intestinal.
Genitourinario: Criptorquidia en los niños, diversos tipos de lesión nefrourológica como hidronefrosis, displasia quística renal, hidrouréter, megavejiga
Sistema locomotor: Frecuentes deformidades en extremidades inferiores y pies.
Sistema nervioso: casos con microcefalia y mielomeningocele.

EVOLUCIÓN

Si no se trata de un mortinato (20%), muchas veces será un neonato gravemente enfermo por la insuficiencia respiratoria y más aún, la renal, con muerte antes de cumplir los 2 años. Queda un tercio de pacientes que pueden sobrevivir.

DIAGNÓSTICO

La distinta intensidad de los trastornos obliga a considerar tanto otros síndromes con malformaciones nefrourológicas como con otras alteraciones asociadas como pulmonares o cardíacas

NORMAS PREVENTIVAS

Consejo genético. Diagnostico prenatal con ultrasonido, elevación de alfafetoproteína

PERSPECTIVAS TERAPÉUTICAS

Vendaje abdominal inicial, seguido de reparación quirúrgica. Prevención y tratamiento de las infecciones urinarias y respiratorias. Cirugía de las malformaciones nefrourológicas y cardíacas.

DRA. SYDNEY R. GREENAWALT RODRÍGUEZ
MEDICO PEDIATRA, CONSULTA EXTERNA DE PEDIATRIA

Ultima modificación:
Viernes, 10 de abril del 2009.