La primera descripción de este síndrome fue realizada por Hay y Wells en 1976, publicaron siete pacientes correspondientes a cuatro familias que presentaban un nuevo patrón de defectos congénitos consistentes en anquilobléfaron filiforme adnatum, displasia ectodérmica y paladar hendido con o sin labio leporino, síndrome AEC (Ankyloblepharon, Ectodermal dysplasia and oral Clefts) o síndrome de Hay-Wells de displasia ectodérmica.
Etiología
El síndrome muestra un patrón de herencia autosómico dominante. Recientemente se ha considerado que la alteración genética se encuentra en la mutación del gen p63. Existen pocos casos descritos lo que hace pensar que la frecuencia de este síndrome debe ser baja.
El anquibléfaron filiforme adnatum no es un simple error en la apertura de los párpados. Las bandas de fusión de los párpados, histológicamente están compuestas de una corteza central de tejido conectivo vascular, completamente rodeada de epitelio. También es posible observar fibras musculares. Estas bandas pueden representar una proliferación anormal de tejido mesenquimatoso en ciertos puntos de las orillas del párpado o una deficiencia en el ectodermo que permite la unión mesodérmica.
Las anomalías asociadas con este síndrome, con excepción del paladar hendido, se originan en la octava o novena semana de vida fetal y pueden explicarse como anormalidades en el desarrollo ectodérmico o interacción defectuosa entre ectodermo y mesodermo.
Cuadro Clínico
Los criterios diagnósticos del síndrome de Hay-Wells son: anquilobléfaron filiforme adnatum, alopecia o pelo escaso, hipodoncia o alteración en la erupción de los dientes, uñas hipoplásicas, anhidrosis parcial, áreas aplásicas o hipoplásicas en piel, zonas hipopigmentadas de piel, fisura de paladar y, en ocasiones, labio leporino.
Se han descrito, no obstante, otros rasgos que ocasionalmente se presentan en este síndrome como anomalías de los conductos lacrimales, atresia de coanas, estenosis de los canales auditivos, sordera, pabellón auricular en forma de copa. Sindactilia, pezones supranumerarios, hiperpigmentación de la piel, e hipospadias. En algunas ocasiones, defecto del septo ventricular o conducto arterioso persistente. El síndrome presenta una clara variabilidad en su expresión clínica.
En el diagnóstico diferencial se deben considerar aquellas entidades que tienen displasia ectodérmica, las que tienen anquilobléfaron filiforme adnatum y, aunque en menor medida, las que tienen fisuras orales; pero sobre todo, las que comparten algunos de estos rasgos.
Se pueden identificar cuatro tipos al menos, de síndromes que tienen anquilobléfaron, así como una gran variedad de entidades con fisuras orales. Algunos de estos síndromes comparten los mismos rasgos en un espectro amplio de variabilidad, por lo que a veces es difícil distinguirlos.
Por consiguiente para el diagnóstico diferencial del síndrome de Hay-Wells se deben tener en cuenta los siguientes aspectos; la displasia ectodérmica (hidrótica o anhidrótica) y el labio leporino y/o paladar hendido, se observan en el síndrome EEC (Ectrodactilia, displasia extodérmica, paladar y labio hendidos), sin embargo este síndrome no tiene anquibléfaron.
Por otra parte, la combinación de los tres defectos principales del síndrome de Hay-Wells: anquilobléfaron, fisuras orales y displasia ectodérmica, han sido observadas por Bowen y Armstrong (1976) en tres hermanos cuyos padres eran sanos y no consanguíneos pero que además presentaban retraso mental, anomalías genitales, defectos congénitos de piel y alteraciones cicatriciales del vértex craneal, motivo por el cual se considera que estos casos publicados representan una entidad diferente.
Manejo
Es necesario efectuar la eliminación quirúrgica del anquibléfaron filiforme adnatum en la infancia temprana. Es necesario también, efectuar un cierre quirúrgico de las hendiduras faciales y la evaluación oftalmológica temprana del conducto lacrimal. Diversos granulomas crónicos del cuero cabelludo que se inician como infecciones, se han transformado en problemas graves y en caso necesario hacer injertos múltiples de la piel. Estos pacientes tienen una capacidad parcial para producir sudor con menos glándulas, de modo que la hipertermia no es un problema grave. Su inteligencia es normal.
Bibliografía
-Barrow L, Van Bokhoven H, Daack-Hirsch S, Andersen T, Van Beersum S, Gorlin R, Murria J. Analysis of the p63 gene in classical EEC syndrome, relate syndromes, and non-syndromatic orofacial clefts. J Med Genet 2002;39:559-66.
-Martínez-Frías M, Bermejo M, Ayala A, Pardo M, Bermejo E, Urioste M. Síndrome de Hay-Wells, frecuencia en España y revisión de la literatura. An Esp Pediatr 1996;45:101-4.
-Zenteno J, Venegas C, Kofman-Alfaro S. Evidence thah AEC Síndrome and Bowen-Armstrong Síndrome Are Variable Expression of the Same Disease. Pediatr Dermatol 1999;16:103-7.
-Mallory S., Krafchink B. What Syndrome is This?. Pediat Dermatol 1997; 14:403-5.-Jones, KL. Síndrome de Hay-Wells de Displasia Ectodérmica en: Atlas de Malformaciones Congénitas. 4ª. Ed. Interamericana. México 1990.
Médico Responsabe: Dr. Francisco Javier Otero Mendoza
Médico Adscrito al Servicio de Consulta Externa
del Instituto Nacional de Pediatría.
Agradecimiento por su colaboración con fotografías clínicas a:
Dr. Juan Carlos Ling Sáenz, Residente de Tercer año de Pediatría, I.N.P.
Agradeceremos sus comentarios a cepinp@hotmail.com
Ultima modificación:
Viernes, 10 de abril del 2009.
