También conocido por “Anomalía de Poland”, síndrome de Poland-Moebius, simbraquidactilia ipsilateral con aplasia del músculo pectoral
Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia ipsilateral del músculo pectoral mayor, afectación variable de la mama y también de la parte distal de la extremidad superior, siempre ipsilateral. Se encuentra dentro de los síndromes con incidencia de tipo medio: 1/10,000-30,000 nacimientos, según se incluyan sólo las formas típicas o también las menores e incompletas. Un 10 % de los pacientes con sindactilia entrarían dentro del Síndrome de Poland. Es más frecuente en hombres que en mujeres, y el hemitórax derecho se encuentra afectado en 75 % de los casos.
Etiología
Se ha considerado la posibilidad de una transmisión de carácter hereditario tipo Autosómica Dominante con penetración variable. Sin embargo en la mayoría de los pacientes es un proceso esporádico. Se han propuesto hipótesis comunes a la mayoría de los procesos teratogénicos (trauma, virus, fármacos, drogas), que pueden afectar un campo de desarrollo por un mecanismo vascular. Un trastorno circulatorio secundario a hipoplasia o estenosis de la arteria subclavia en la sexta semana de vida embrionaria puede afectar a las estructuras mesodérmicas desde el pectoral a la parte distal de la extremidad superior.
Cuadro Clínico
La mayoría de las alteraciones anatómicas en este síndrome son evidentes al nacimiento. Se caracteriza por alteraciones típicas en tórax y manos, además de involucrar en ocasiones cara y extremidades superiores.
A nivel de tórax es evidente la hipoplasia o ausencia total del músculo pectoral mayor. Predomina la falta de la parte costoesternal de este músculo, sin embargo en un tercio de los casos se puede encontrar también ausencia del músculo pectoral menor.
Además se puede encontrar hipomastia o amastia junto con la hipoplasia de la areola mamaria y del pezón, que está desviado hacia arriba. Otras alteraciones menos frecuentes son la ausencia de vello axilar y de las glándulas sudoriparas apócrinas, hemivértebras, escoliosis, dextrocardia, hipoplasia pulmonar y falta parcial de la zona cartilaginosa de las costillas de esta región, entre la segunda y la quinta.
En manos se pueden encontrar grados variables de sindactilia, asociada abraquidactilia e incluso oligodactilia. Pueden faltar las falanges medias en dedos o existir una soldadura de las falanges distal y media, con acromicria global de la mano del lado afectado y anormalidad del pulgar. Se han reportado otras alteraciones de la extremidad superior como deficiente desarrollo del brazo o antebrazo, sinostosis radiocubital e hipoplasia de los huesos del carpo
En cara se puede observar estrabismo, epicantus, anomalias del oído externo y Síndrome de Moebius.
Pronóstico
Estos pacientes cuentan con una esperanza de vida normal aunque se ha reportado una incidencia mayor de la habitual de leucemia, linfoma, esferocitosis, leiomiosarcoma y el deficiencia de GH.
Manejo
Los pacientes con Síndrome de Poland que presentan sindactilia deben ser valorados por un cirujano plástico. La separación ósea temprana ha demostrado a futuro una mejor función.
La deformidad torácica ocasiona por lo general una alteración estética más que una alteración funcional. Se recomiendan la corrección estética del defecto cuando este es evidente. La cirugía consiste en la transposición del músculo latisimus dorsi, injertos autólogos de costillas; y en mujeres pospúberes pueden beneficiarse a través de la colocación de prótesis de silicona o similar.
Médico Responsable : Dr. Francisco Javier Otero Mendoza
Médico adscrito a la Consulta Externa del Instituto Nacional de Pediatría
Bibliografía :
-Román J. Anomalía de Poland de carácter hereditario. Acta Pediatr Esp 1994;52:428
-Corona-Rivera JR. Secuencia lateralidad y Síndrome de Angelman asociados al espectro de la secuencia de Poland. Bol Hosp. Inf Mex 1996;53:401
-Cruz, M; Bosch, J. Hipoplasia-agenesia del músculo pectoral con sindactilia (Poland) en: Atlas de Síndromes Pediátricos. Ed. Espaxs. Barcelona 1998
-Jones, KL. Síndrome de Poland en: Atlas de Malformaciones Congénitas. 4ª. Ed. Interamericana. México 1990
Ultima modificación:
Viernes, 10 de abril del 2009.
