Descrito por primera vez en 1951 por PJ Waardenburg esta entidad se caracteriza por distopia cantorum, albinismo parcial y sordera congénita.
Se calcula una incidencia de 142 000, afectando por igual a hombres que mujeres, se a descrito en una tercera parte de los niños con sordera congénita. Se describen 3 tipos, siendo el tipo I el más frecuente

ETIOPATOGENIA

CUADRO CLINICO

Alteraciones cutáneas: poliosis (mechón de cabello blanco) el cual puede estar presente desde el nacimiento y después desaparecer (20-50%); canicie precoz, áreas de vitiligo.

Alteraciones oculares: heterocromía del iris (25%), parcial o total; distopia cantorum (80-99%), sinofris (50-70%), blefarofimosis, ptosis, microftalmia.

Alteraciones auditivas: sordera congénita uni o bilateral, neurosensorial de grado variable (20-50%).

Otras alteraciones: puente nasal ancho (80%), nariz bulbosa, narinas hipoplásicas, labio superior en "arco de Cupido", labio hendido, paladar alto o fisura palatina, defectos del setpum interventricular. Enfermedad de Hirschprung en el 5% (aunque estas asociaciones se consideran actualmente una entidad diferente, probablemente AR).

Diferencia entre los 3 tipos: Tipo I: todos los descrito anteriormente, sordera en el 25%; tipo II: sin distopia cantorum, sordera en el 50%, ptosis unilateral; y tipo III (Klein-Waardenburg): defectos de extremidades, bilateral, contracturas en flexion, sinostosis del carpo, sindactilia, blefarofimosis.

EVOLUCIÓN

Esperanza de vida normal. Falso retraso mental (por sordera), en el tipo I tiende a ser estacionaria, mientras en el tipo II es progresiva. Glaucoma.

TRATAMIENTO

Evaluación del la función auditiva para el uso de auxiliares. Evaluación oftalmológica. Radiografías de las extremidades. Consejo genético.

Responsable: Dr. Carlos Ramos Herrera
Médico adscrito a la Consulta Externa de Pediatría, INP

Sus comentarios serán recibidos en:
Departamento de Consulta Externa de Pediatría

Bibliografía :

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Rodríguez, SG: Atlas Diagnóstico por Inspección. México, 1996.

Shah, BR; Laude, TA: Atlas of Pediatric Clinical Diagnosis. 1st. Ed. WR Saunders. Philadelphia. 2000.

Gallard, CA: Esquemas Clínico-Visuales en Pediatría. Doyma, España. 1992.

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Ultima modificación:
Viernes, 10 de abril del 2009.